Port Wine Sümptomite Ja Harvaesineva Häire Põhjuseks

{h1}

Teadlased on avastanud sünnimärkide "portveini" ja haruldase neuroloogilise seisundi põhjuse.

Teadlased on avastanud, et geneetiline mutatsioon on sünnimärkide "portveini" põhjus ja haruldane neuroloogiline seisund, mille sünnimärgid on eripära.

Muutused esinevad pärast rasestumist - seda ei esine sperma ega munarakkudes -, kuid täpselt, kui see esineb, võib kindlaks teha, kas lapsel tekib ainult sünnimärk või tõsine neuroloogiline häire Sturge-Weberi sündroom. Sellise häirega inimestel on sadavõrguse sümptomid (punakas kuni lillakas värvimuutus), tavaliselt näol, ja ka krambid, halvatus, pimedus ja õpiraskused.

Teadlased ütlesid, et Sturge-Weberi sündroomi ja portveini sünnimärkide geneetiline põhjus on esimese sammuna uute haiguste raviks.

"Üks peab teadma, mida ta üritab parandada," ütles uuringute uurija Jonathan Pevsner, Bioinformaatika direktor Kennedy Kriegeri Instituudis, Baltimore'i organisatsioonis, mis uurib lapse arenguhäireid.

Kuigi kahtlustatakse, et Sturge-Weberi sündroomi põhjustas pärast kontseptsiooni tekkiv mutatsioon, mitte päritud mutatsioon, on see uuring esimene, kes tõestab seda hüpoteesi.

Sturge-Weberi sihtasutuse asutaja ja president ning Sturge-Weberi sündroomi lapse ema ütles Karen Ball, et vanemad ei oska tingimusi oma lapsele üle anda.

"[See on] toob inimestele suurepärase mugavuse," ütles Ball.

Põhjuse mõistmine

Sturge-Weberi sündroomiga inimestel on nahas, ajus ja silmades ebanormaalsed veresooned, mis põhjustavad häire sümptomeid. Kui naha rakud on mõjutatud, on tulemuseks sadamariini sünnimärk.

Umbes üks 20 000 lapse sünd on sündinud Sturge-Weberi sündroomiga, samas kui sadama veini sünnimärgid on levinud, mõjutades umbes miljonit inimest Ameerika Ühendriikides. [Vaadake, mis on sünnijärgid?]

Kui Ball sündis 1986 aastal tütre Sturge-Weberi sündroomiga, ei suutnud ta seda praktiliselt mingit teavet leida. Aastal 1987 alustas ta Sturge-Weberi fondi, et hõlbustada haigusseisundi uurimist.

Alles hiljuti olid teadlased Sturge-Weberi sündroomi geneetiliste põhjuste uurimise tehnoloogia.

Uues uuringus viidi teadlased järjestada kogu Sturge-Weberi sündroomi kolme genoomiga genoomid, võrreldades normaalsete ja ebanormaalsete rakkude geene. Nad leidsid ühe koha, kus genoomid erinesid, geenis, mida nimetatakse GNAQks.

Suurema uurimuse käigus leidsid teadlased, et Sturge-Weberi sündroomi puhul on 23-l 26-st samasugune mutatsioon ja 12-l 13-st inimesest, kellel on sadu veini plekid, kuid mitte kuus tervet inimest, keda neil testiti, kellel ei olnud ühtegi haigusseisundit.

Sturge-Weberi fondi sündroom pakkus rahastamist ja paljusid uuringus kasutatud koeproove.

Uued ravimeetodid

Praegu ei ole ravi Sturge-Weberi sündroomi ega sademe veini plekke ravida. Sturge-Weberi sündroomi ravi hõlmab sümptomite, nagu krambihoogude raviks kasutatavaid ravimeid, ja kudede põletiku ja glaukoomi ravimise operatsioone.

Arstid võivad katsetada laserväljakute valgendamist või eemaldamist sadestveini plekidega, kuid need sageli korduvad.

Nüüd, kui teadlased teavad tingimuste geneetilist põhjust, saavad nad hakata uurima ravimeid, mis mõjutavad raku signaaliülekanderadasid, millega geen on seotud. Võimalik, et sellised ravimid võivad Sturge-Weberi sündroomi progresseerumist muuta, ütles dr Anne Comi, Kennedy Kriegeri Instituudi Hunter Nelson Sturge-Weberi keskuse direktor.

GNAQ-i mutatsioon on seotud ka silma sattunud melanoomi tüüpi uveali melanoomis. Selle tulemusena on GNAQ ja sellega seotud rajad juba läbi viidud olulistes uuringutes.

Pevsner ütles, et see on meie jaoks kasulik, sest me suudame kiiresti arusaadavaks peamise bioloogia ", kuidas mutatsioon viib Sturge-Weberi sündroomi ja sademe veini plekideni.

Viige see edasi: Sturge-Weberi sündroomi ja portveini plekide geneetiline põhjus on avastatud.

Jälgi Rachael Rettnerit @RachaelRettner. Jälgi MyHealthNewsDaily @ MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Algselt avaldatud MyHealthNewsDaily.


Video Täiendada: .




ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ET.WordsSideKick.com