Kromosoom Muudab Autismi, Skisofreenia, Uuringu Sõnul Muutusi

{h1}

Inimese genoomi kustutamine võib suurendada inimese võimalusi autismi või skisofreenia tekkeks 14 korda.

Uue uuringu kohaselt on inimestel, kellel on oma kromosoomide spetsiifiline muutus, ligikaudu 14 korda suurema tõenäosusega tekkida autismi spektrihäire või skisofreenia kui need, kellel seda muutust pole.

Muutmine, mida nimetatakse kustutamiseks, juhtub siis, kui kromosoomi 17 sektsioon puudub. Kustutamist leiti ainult inimestel, kellel on autismide spektrihäired, arenguhäired või skisofreenia, ütles Emory Ülikooli geneetika professor David H. Ledbetter.

Ledbetter ütles MyHealthNewsDaily: "See lisab veel ühele autismiga seotud geneetiliste mutatsioonide kiiresti kasvavale nimekirjale, mida arstid saaksid laste autist ja skisofreenia riski mõõtmiseks lastel.

Sellest kustutamisest ei ole kõigil inimestel, kellel on autism, arenguhäire või skisofreenia. Kuid kõik inimesed, kellel on kromosoomide muutus, tekitavad teatud häirete vorme, olgu see siis kerge või piisavalt tugev diagnoosiks, ütles ta.

Skisofreenia ja autism on eraldi häired, kuid ka teised hiljutised uuringud on näidanud, et neil on geneetilised sarnasused.

"Vähemalt autistlikus ja skisofreenia alamhulgis on ühesugused [geneetilised muutused] mõlemas olulises rollis," ütles Ledbetter. "See on tulevikus huvitav, sest meil on võimalus tuvastada seda tüüpi kustutamine väikelastel ja järgida neid, et mõista, miks mõned neist arenevad autismi ja mõned ei tee seda."

Uus uuring ilmus täna (4. novembril) American Journal of Human Genetics.

Kustutamise tuvastamine

Uurijad vaatasid geneetilise andmebaasi, milles osales 15 749 inimest, kellel oli arenguhäire, vaimupuue või autismi spektrihäire.

Nad leidis, et 18-st neist inimestest oli 17-kromosoomis kustutatud. Kuid uuringust ei tulene, et ükski neist 4,519 tervetelt inimestelt, keda testiti, oleks kustutatud.

Teadlased jälgisid geneetilise kustutamise andmebaasi üheksat 18 inimest. Kõik üheksa olid kognitiivsed häired ja kuuel neist oli autism, ütles uuring.

Nende leidude kinnitamiseks uurisid teadlased kahte muud andmebaasi, millel oli geneetiline teave 7 522-le autismi või skisofreeniaga inimestele. Nad leidsid sama deletsiooni kahel inimesel, kellel oli autismi spektrihäire või kognitiivne häire, ja neli skisofreeniaga täiskasvanut. Ükski neist katsetutest 43 076 tervele inimesele ei olnud kustutatud.

"See tähendab, et deletsioonil on suur fenotüüpne toime," ütles Ledbetter. "See võib avalduda arenguhäiretena, vaimse puude või autismina või seda ei saa diagnoosida ja tunnustada kuni täiskasvanuks, kui psühhiaatrilised ilmingud põhjustavad skisofreenia diagnoosi."

Kooskõlas uurimistööga

Mõnel inimesel, kellel oli kustutamine, oli ka teisi terviseprobleeme, nagu näiteks neerude tsüstid ja diabeet.

"Me hakkame nüüd hindama, et sageli, kui me räägime psühhiaatrilistest seisunditest, ei jõua see iseenesest iseenesest," ütles mittetulundusliku autismõnu käsitleva teaduse asepresident Andy Shih, kes ei olnud seotud Uuring. "Palju kordi näete mitmeid muid tingimusi, mis reisivad autismi vastu."

Varasemas töös on leitud geenid, mis on seotud autismiga, kuid need geenid on "madala penetratsiooniga", mis tähendab, et geene leiti ka inimestel, kellel ei esine autismi sümptomeid, ütles Patricia Rodier, Rochesteri Ülikooli Ülikooli professor. Meditsiin ja hambaarst.

"Kuid sel juhul tundub, et peaaegu kõigil inimestel, kellel on selle geeni anomaalia, on mõned sümptomid," ütles Rodier, kes ei osalenud uuringus.

Uusi tulemusi võib kasutada geneetilise testi puhul, mis aitaks inimestel kinnitada autismi või skisofreenia diagnoosi, samuti määratleda nende ühe tingimuse tekkimise risk, ütles Rodier.

  • Autism: sümptomid, diagnoos ja ravi
  • Ajutine MRI võib aidata diagnoosida autismi
  • Top 10 salapärased haigused


Video Täiendada: .




ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ET.WordsSideKick.com