Koertega Seotud Salapärase Ajuhaigusega Seotud Geneetiline Muutus

{h1}

Looduslik ajuhaigus põhjustab kontrollimatut liikumist soome hagijas kutsikates. Õnneks on teadlased tuvastanud selle haiguse tekitanud geeni ja välja töötanud testi, mis võimaldab seda jälgida.

Soome koerakutsikate alamhulk tuleb igal aastal maha panna, kuna neil on aeglustunud ajuhaigus, mis põhjustab kontrollimatut liikumist. Õnneks on teadlased tuvastanud selle haiguse tekitanud geeni ja välja töötanud testi, mis võimaldab seda jälgida.

Ajuhaigus, mida nimetatakse tserebellaarse ataksia korral, põhjustab ajuosa kaotust koera väikeaju, aju piirkonnas, mis vastutab keha liikumise kontrolli ja mõnede kognitiivsete funktsioonide eest. Kuna see aju regioon degenereneerub, toimub mööda kõndimise, kõne, nägemise ja tasakaalu liikumine. Kui koeral on geen, ilmnevad selle degeneratiivse haiguse sümptomid umbes 2-kuulise vanuseni. Puudub ravi, koerad peituvad kohe pärast seda.

"Identifitseeritud ataksia geen on koertel tuvastatud esimene varajane alguses esinev degeneratiivne ajukelme ataksia geen," ütles Helsingi ülikooli uuringus õppija Hannes Lohi. "SEL1L geeni ei ole varem ühendatud ükskõik millisesse lihasesse kuuluva tserebelliaarse ataksiaga ja see kujutab endast uudset kandidaatgeeni inimese varases ataksias."

Analüüsides soomlaste hobuste genoome koos ja ilma tserebellaraalse ataksiaga, tegi teadlased SEL1L geenis mutatsiooni, mis tundus olevat põhjus. See haigus ei olnud eelnevalt seotud.

Mutatsioon muudab evolutsiooniliselt olulist geeni osa, mis tõenäoliselt häirib valgu normaalset funktsiooni; see valk toimib raku osana, mida nimetatakse endoplasmilise retikulumiks, rakkude struktuur, mis tagab, et proteiinid on mutatsioonivabad, õigesti pakendatud ja saadetud organismis õigesse kohta oma töö tegemiseks.

Kui see valk-pakendamise protsess ebaõnnestub, raku saab stressi välja ja lõpuks sureb. Uurijad suutsid seda stressi mõõta muteerunud geeniga hiirtel, kellel on ka see ajuhaigus. Nende ajurakud tunduvad olevat eriti tundlikud sellisele stressile ja on esimesed surevad, kuigi SEL1L geen on ekspresseeritud paljudes teistes kudedes.

Teavet selle geeni mutatsiooni kohta tegid uurijad koostööd Soome DNA-põhise loomade diagnostika firma Genoscoperiga, et välja töötada geneetiline test, mis aitab elanikkonnast geeni välja juurida. Võimalik, et tõenäosus, et nende järglastel oleks haigus enne nende paarumist, oleks võimalik skriinida soomlaste hobuste sugurakkude paari.

Mutatsioon on retsessiivne, nii et koer peab haiguse tekitamiseks olema kaks mutatsiooni. Umbes 10 protsenti Soome hagijatest on selle mutatsiooni kandjad, mis tähendab, et neil on üks eksemplar geneetilistest mutatsioonidest.

Geen võib samuti mängida rolli inimese degeneratiivsetel ajuhaigustel. Umbes 20 geeni on avastatud, mis põhjustavad inimestel erinevat tüüpi ataksiaid, kuid ükski ei selgitanud seda koerahaigust. Praegu uurivad uurijad inimese proove, et teha kindlaks, kas see SEL1L mutatsioon võib olla süüdi mis tahes inimese tserebellarite ataksias.

Uuring oli üksikasjalikult kättesaadav 14. juunil ajakirjas PLoS Genetics.

Järgige Jennifer Welshi vidistama @microbelover või WordsSideKick.com @wordssidekick. Me oleme ka Facebook & Google+.


Video Täiendada: .




ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ET.WordsSideKick.com