Imetatavate Kasvutegurite Geneetiline Põhjus On Avastatud

{h1}

Geen, mis on varem seotud patsientide liiga suure kasvuga, on nüüdseks olnud seotud liiga väikese kasvuga. Uued uuringud viitavad sellele, et geeni erinevad vormid võivad põhjustada väga erinevaid tingimusi.

Sündroomi geneetiline põhjus, mis põhjustab väikelaste kasvavat kasvu, on teadlaste elus olnud, kuna see avastati 20 aastat tagasi. Nüüd on nn IMAGe sündroomi süüdlaseks peetud geenimutatsiooni, mis arvatakse olevat seotud suure kasvuperioodiga.

Uurijad ütlevad, et leiutamine võib kaasa tuua uute ravimeetodite ja katsete tegemise stunted-growth haiguse ja selle polaarse vastandussündroomi suhtes.

IMAGe sündroomiga lapsed on enne sündi kasvanud väsinud - sündroomi lapsed jõuavad lõpuks normaalsest kehast ja organitest väiksemaks. Tüsistused haigusest võivad olla eluohtlikud.

Uurimuse uurija Eric Vilain, UCLA, tuvastas kõigepealt haiguse meditsiinilises elanikuna oma kodumaal Prantsusmaal, kus ta hoolitses kahe poiste eest, vanuses 3 ja 6, kes olid dramaatiliselt lühikesed vanuse järgi.

"Ma pole kunagi leidnud põhjust seletada nende patsientide ebatavalist sümptomite komplekti," ütles Vilain avalduses. "Ma otsisin nende haiguse põhjuseid alates 1993. aastast." [Top 10 saladuslikud haigused]

Geeni identifitseerimine

Lõpuks leidis ta pärast seda, kui ta oli õppinud argentiina perekonna ja mitmete teiste sündroomiga patsientide geneetikat. Kogu maailmas on sündroomiga kokku 20 IMAGe patsienti ja paljud on andnud proove geneetiliseks testimiseks.

Ta võrdles kahjustatud patsientide genoome perekonnas nende mittekaotatud sugulastega. Uurijad leidis mutatsiooni, mis põhjustab IMAGe'i geenis, mida nimetatakse CDKN1Cks.

CDKN1C geenist pärinev mutatsioon "ilmnes järjepidevalt kõigis IMAGe sündroomi põdevatel pereliikmetel," ütles Vilain avalduses. Kuid me olime natuke üllatunud, kuna see mutatsioon leidis aset Beckwith-Wiedemanni sündroomi põhjustavas geenis. "

Beckwith-Wiedemanni sündroom on kasvufaktuur, mis põhjustab suurt keha suurust ja elundeid. Narkootikumidega patsientidel on ka kasvajate tekke tõenäosus suurim, kõige levinumad on Wilmi kasvajad (laste neeruvähk) ja neerupealiste kartsinoom, vastavalt riiklikele terviseinstituutidele (NIH). See haigus on rohkem levinud kui IMAGe, mõjutades umbes 1 12 000-15 000 vastsündinu kogu maailmas; Vastavalt NIH-le sureb suremas umbes üks viiest sündroomi lastest.

Vilain ütles: "Kui mutatsioon ilmnes meie poolt identifitseeritud õhukeses sektsioonis, kujuneb imiku välja sündinud IMAGe sündroom." "Kui mõlemad molekulid on kaks funktsiooni, on ebatavaline bioloogiline nähtus. Kui mutatsioon lagunes geenis kusagil mujal, sündis laps Beckwith-Wiedemanniga. See on tõesti väga tähelepanuväärne. "

Uuring avaldati täna, 27. mail, ajakirjas Nature Genetics.

Võite järgida WordsSideKick.com'i personali kirjanik Jennifer Welshi Twitter, edasi Google+ või sisse Facebook. Jälgi WordsSideKick.com'it viimase aja teaduslike uudiste ja avastuste kohta Twitter ja edasi Facebook.


Video Täiendada: .




Uurimistöö


Mis Siis, Kui Seal Oli Rohkem Kui Kaks Sugu?
Mis Siis, Kui Seal Oli Rohkem Kui Kaks Sugu?

Venomous Snake Bites On Tõus Lapsed
Venomous Snake Bites On Tõus Lapsed

Teadusuudised


"Nälga Mängud" Kujutab Endast Tehnoloogilise Progressi Müüte

Kaks 4500-Aastast Kodu Leiti Giza Püramiidide Lähedal
Kaks 4500-Aastast Kodu Leiti Giza Püramiidide Lähedal

Tropical Storm Isaac Pöördub Atlandi Elus
Tropical Storm Isaac Pöördub Atlandi Elus

Arheoloogid, Kes On Lähemal Kadunud Vikingi Lahendusest
Arheoloogid, Kes On Lähemal Kadunud Vikingi Lahendusest

Gorillaste Taastamine Pärast Ebola Puhangut
Gorillaste Taastamine Pärast Ebola Puhangut


ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ET.WordsSideKick.com