Ice Bucket Challenge Raha Aitas Maksta Als Geeni Avastusi

{h1}

Ice bucket challenge annetused on aidanud maksta uuringute eest, mis tuvastasid als-i suurenenud riskiga seotud geenivarianti.

Lou Gehrigi tõvega seotud geneetikat puudutavad uued vihjed ilmnevad täna kahes uues uuringus, tänu suurel määral annetustele, mis pärinevad 2014. aasta metsikult populaarsele Ice Bucket Challenge'ile.

Uuringute tulemused võivad ühe päeva jooksul viia geeniteraapiast, kus teadlased asetaksid vigastatud geenid haigusega inimestele või lisaksid uusi haigusseisundit võitlemiseks, mida nimetatakse ka amüotroofse lateraalskleroosiks (ALS).

Ühes uuringus uurisid uurijad enam kui 1000 inimese geene, kellel oli ALS (ja neil oli ka nende perekonnas seisund), ning võrdles tulemusi ligikaudu 7300 inimesega ilma häireta. [Top 10 saladuslikud haigused]

Tulemused näitasid, et ligikaudu 3% ALSiga inimestel kannatas nimega NEK1 geeni vigase versiooni, muutes selle geeni üheks kõige levinumad geenid, mis on seotud haigusseisundiga haigusesse viimisega, teadlased ütles.

"NEK1 avastamine tõstab esile ALSi uuringus kasutatud" suurte andmete "väärtust," ütles avalduses Lucy Bruijn, ALS Assotsiatsiooni peatoimetaja, kes ei osalenud uuringus. "ALS Ice Bucket Challenge võimaldas ALS-i organisatsioonil investeerida ALS-i inimestega proovide suurte hoidlate säilitamisse, et võimaldada täpselt selliseid tulemusi leidvaid uurimisprojekte," ütles ta.

Teadlased ütlesid, et umbes 1 400 inimest eluea jooksul diagnoositakse ALS-i. Degenutatiivne seisund mõjutab aju ja seljaaju närvirakke, mis sageli põhjustab paralüüsi ja suremist 2 kuni 5-aastase diagnoosi. Nad ei ole ravi ega vähe tõhusaid ravimeetodeid.

Umbes 10 protsenti ALS-i juhtumitest on geneetilised, samas kui ülejäänud 90 protsenti on juhuslikud, st need esinevad inimestel, kellel pole seisundi perekonnaajalugu.

Teadlased leidsid ka mõne teise grupi, Madalmaades, vigase NEK1 geeni juhtumeid. See rühm umbes 13 000 inimest diagnoositi ALS-i juhuslikku vormi.

Uuringute andmetel on tõenäoline, et NEK1 variatsioonid - inimestel, kellel on nii haigus perekondlikus kui ka juhuslikus vormis - keelavad geeni, millel on palju olulisi rolli.

Näiteks NEK1 aitab närvirakke funktsioneerida ja säilitab tsütoskeleti, mis annab närvirakkude oma kuju. Geen reguleerib ka mitokondrite membraane, rakkude jõujaam, mis annab energiat neuronite tegevuseks, sealhulgas DNA-i parandamiseks.

Veel ALS-i geene

Teises uuringus avastas veel üks ALSi uurimisrühm, et on olemas kolm erinevat geenivarianti, mis on seotud ALSi riskiga. Teadlaste sõnul on üks geenidest, mida nimetatakse C21orf2-le, 65-protsendine suurenenud haiguse oht.

Kuid pole selge, mida teeb C21orf2, kuigi see võib olla seotud sisemise skeleti ja rakkude liikumisega, ütles teadlaste sõnul. Geen paikneb kromosoomil 21.

Uurimise ajal uurisid teadlased geneetilistest andmetest ka andmebaasist Project MinE, mis hõlmab kogu 1800 inimese genoomidega (see tähendab kõiki DNA-tähte) koos ALSiga või ilma. Nad dubleerisid oma tulemused kahes teises rühmas, kogusummas üle 41 000 inimese.

Selles uuringus tuvastati kaks geeni, mida nimetatakse SCFD1 ja MOBP, mis on seotud suurenenud ASL riskiga. Vastavalt 2006 ajakirja Developmental Neuroscience 2006. aasta uuringule kodeerib MOBP geeni proteiinide hulka, mis on leitud müeliinis, ümbrises, mis hõlmab kesknärvisüsteemi närve.

Üldiselt leidsid nad, et üks või kaks defektset geeni võivad avaldada tohutut mõju inimese ALSi tekkimise ohule, mis erineb teistest seisunditest, kus paljud geenid võivad kaasa aidata konkreetse häire väiksemale suurenenud riskile.

"Ükski paljudest haruldastest geenivaratsioonidest põhjustab suurt ohtu ALS-i arengule," ütles uuringu kaasautor Londoni King's College'is psühhiaatria, psühholoogia ja neuroscience instituudi professor Ammar Al-Chalabi. "See ülevaade on otsustava tähtsusega, kuna see mõjutab ravistrateegiate tüüpe, mis võivad olla tõhusad."

Mõlemad uuringud ilmusid internetis esmaspäeval (25. juulil) ajakirjas Nature Genetics.

Algne artikkel WordsSideKick.com kohta.


Video Täiendada: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011.




Uurimistöö


Uuring: Ainult 3 Protsenti Ameeriklastest Elavad Tervislik Eluviis
Uuring: Ainult 3 Protsenti Ameeriklastest Elavad Tervislik Eluviis

Bleach Vs. Bakterid: Kuidas Keha Puhastab Kevadel
Bleach Vs. Bakterid: Kuidas Keha Puhastab Kevadel

Teadusuudised


Õnn On Inimestele Ja Oranžunatlastele Pikk Elu Võti
Õnn On Inimestele Ja Oranžunatlastele Pikk Elu Võti

Virtual-Reality Tech Aitab Ravida Ptsd-D Sõduritel
Virtual-Reality Tech Aitab Ravida Ptsd-D Sõduritel

Apple'I Asutajaliikmed Tesla Jaoks Järgmise Tehnoloogia Läbimurre Jaoks
Apple'I Asutajaliikmed Tesla Jaoks Järgmise Tehnoloogia Läbimurre Jaoks

Ajaline Reisimasin On Välja Toodud
Ajaline Reisimasin On Välja Toodud

Bittersweet Uudised: Chocolate Võib Põhjustada Akne
Bittersweet Uudised: Chocolate Võib Põhjustada Akne


ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ET.WordsSideKick.com