Medical Mystery: Ainult 1 Identne Kaksik On Harvaesinev Haigus

{h1}

Twin-tüdrukute juhtum, kus ühel twinil on haruldane häire, mida nimetatakse rohhadiks ja teine ​​ei anna ülevaate selle haruldase haigusseisundi põhjusest.

Kui tüdruk oli 8-aastane, hakkas ta kiiresti kaalust alla võtma ja pani 75 naela, kui ta oli 9. Ta oli ülesandeks kasutada, mis aitas oma kehakaalu stabiliseerida, kuid kui ta ise avaldas, muutus ta siniseks.

Siis kell 9 tekkis hingamisprobleemid. Arstid arvasid esmalt, et tal on astma, seejärel pneumoonia. Alles siis, kui ta viidi vererõhuasutusse erakordselt madalasse hapnikusisendisse, arstid kahtlesid, et tema näiliselt eraldatud sümptomid võivad olla seotud.

Tüdruku diagnoositi hiljem kiirelt levinud rasvumine hüpotaalamuse funktsioonihäirega, hüpoventilatsiooniga ja autonoomse düsregulatsiooniga või äärmiselt haruldane seisund ROHHAD, mis on tuvastatud ainult 75 inimesel kogu maailmas.

Kuid on midagi, mis muudab selle tüdruku juhtumi veelgi unikaalsemaks: tal on identne kaksik. Kuigi paaril on sama DNA, pole tütre õde siiani näidanud viletsust.

See on hämmastav, sest teadlased kahtlesid, et ROHHAD oli geneetiline.

"[Teine] kaksik jätkab hästi, mis on hämmastav," ütles dr Pallavi Patwari, kes kohtas tüdrukut Chicago Laste mälestushaiglas ja on üks maailma RHHADi eksperte. "See tõesti räägib asjaolu, et Rohhad vajavad palju asju," ütles Patwari.

Patwari ja tema kolleegide poolt kontrollitud kaksikute juhtum pakub ainulaadset akent RHHADi uurimise uurimiseks. See näitab, et epigeneetikumid või meie rakkude lugemine meie geenides võivad mängida suuremat rolli kui geenid ise, ütles ta. Kuigi identsed kaksikud omavad sama DNA järjestust, võivad nende rakud oma geene teistsuguseid lugeda.

"Me peame hakkama otsima laiemalt kui lihtne DNA järjestus," ütles Patwari.

Harv haigus
ROHHAD-iga lapsed kannatavad paljude sümptomite all. Esimene märk on tavaliselt kiire kaalutõus. Muud sümptomid hõlmavad varase puberteedi, hingamisprobleeme ja kasvajaid närvikoes. Tavaliselt lööb haigus vanuses 1 kuni 10 aastat.

Paljud haiguse omadused on tingitud aju osa nn hüpotalamuse probleemidest, mis on seotud keha automaatsete funktsioonide reguleerimisega nagu kehatemperatuur, nälg ja hingamine.

Rohhadi hingamisprobleemid on ainulaadsed, ütles Patwari. "See pole nii, et nad töötavad kõvasti, et hingata või hingata," ütles ta. See on see, et aju ei saada signaale, et suurendada hingamiskiirust, kui see on vajalik, näiteks siis, kui hapniku tase on liiga madal.

Rohhadi kaksik hiljem arendas oma närvikoones välja kasvajaid, mis olid eemaldatud ja probleeme südame löögisagedusega. Tal oli südamestimulaator, kui ta oli 10-aastane. Nüüd 13, tema seisund on stabiilne ja ta vajab ventilaatorit ainult öösel.

Ka teine ​​kaksik sai kaalu, kui ta oli nooruk, kuid tema kehakaalu tõus oli tema õega võrreldes kerge ja tal puudusid hingamisprobleemid.

Kas see on geneetiline?
Kuid teadlased ütlesid, et haigus võib endiselt olla osaliselt geneetiline, kuigi Rohhad on välja töötanud vaid ühe. Võib juhtuda, et mutatsioon paneb keegi RHHADile eelistama, kuid midagi keskkonnas käivitab selle arengu.

Teine idee on see, et haigus seondub organismi vastusega vähirakkudele, kuigi kasvajad esinevad vaid umbes 40 protsendil juhtudest.

Patwari ütles, et ta ja tema kolleegid loodavad võrrelda kogu kaksikute genoomi, et saada ülevaade ROHHadi põhjustest. Samuti soovivad nad otsida epigeneetiliste muutuste esinemist, mis võivad teatud geenid sisse või välja lülitada. Kuid selle uurimistöö rahastamine on olnud keeruline.

Selle haruldase häire uurimisel võib olla ka laialdane rakendus. Patwari loodab, et see võib anda rohkem teadmisi rasvumise põhjustajate kohta.

"Kui me mõistame ROHHADi, loodame, et mõistame tükk sellest, mis toimub üldiselt rasvumist põhjustavateks toiminguteks," ütles Patwari.

Anna edasi: Twin-tüdrukute juhtum, kus üks kaksik on ROHHAD ja teine ​​ei anna ülevaate selle haruldase häire põhjusest.

Seda lugu pakkus MyHealthNewsDaily, õelasukoht WordsSideKick.com'ile. Jälgi MyHealthNewsDaily personali kirjanik Rachael Rettner vidistama @RachaelRettner.

Medical Mystery: Ainult 1 Identne Kaksik On Harvaesinev Haigus


Video Täiendada: .




Uurimistöö


Soovitud: Osprey Watchers Kui Kodaniku-Teadlased
Soovitud: Osprey Watchers Kui Kodaniku-Teadlased

Prantsusmaal Unearthed, Tumedate Sajandite Deformeerunud Pointy Peas
Prantsusmaal Unearthed, Tumedate Sajandite Deformeerunud Pointy Peas

Teadusuudised


Kuidas Kunstlikke Südame Töötab
Kuidas Kunstlikke Südame Töötab

Baby Vicuña Sündinud Belfasti Loomaaias
Baby Vicuña Sündinud Belfasti Loomaaias

Keraamika Keraamika Tutvustab Ancient Geomagnetic Field Spike
Keraamika Keraamika Tutvustab Ancient Geomagnetic Field Spike

Ema Või Isa? Kuidas Teada Saada Veebipuhkusele Eagle'I Vanemad Peale
Ema Või Isa? Kuidas Teada Saada Veebipuhkusele Eagle'I Vanemad Peale

Avastatud Maailma Väikseim Mammut
Avastatud Maailma Väikseim Mammut


ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2024 ET.WordsSideKick.com