Noorematel Noorukitel On Harvaesinev Surmav Aju Häire

{h1}

13-aastase poisi surma põhjustas väga haruldane aju häire.

Põhja-Carolina teismeliste poiss sai kolmeks aastaks välja liikumis-, kõne- ja mäluprobleemide järkjärgulise halvenemise, kuid arstid ei suutnud määrata halvenenud seisundi põhjust.

Alles pärast tema surma 16. eluaastal leidsid nad vastuse: poissil oli väga haruldane aju häire, mida nimetatakse juhuslikeks surmavateks unetusteks, mis on põhjustatud prioonidest või ebanormaalselt volditud proteiinidest. Vastavalt uuele traagilise juhtumi aruandele on poiss noorim, kellel on teadaolevalt see haigus.

Ehkki prioonhaigused on teismeliste hulgas haruldased, soovisid teadlased avaldada juhtumit, et tõsta teadlikkust laste arstliku raviarsti seisundi kohta, ütles Dr. Ermias Belay, kes on haiguste tõrjemeetmete ja ennetamise keskus tekkivate ja zoonootiliste nakkushaiguste keskuseks, kes uuris poisi juhtumit.

Poisi sümptomid algasid 2009. aasta veebruaris, kui ta külastas õrna kõne ja kahekordse nägemise hädaabi osakonda. Tema arst arvas algselt, et tema sümptomid on seotud kahe põlvega, mida poiss oli kogenud eelmistel kuudel, millest üks oli jalgpalli praktikas. Kuid MRI (magnetresonantstomograafia) ja tema pea- ja kaela kompaktne skanne ilmus normaalseks. [10 asja, mida sa ei teadnud ajust]

Järgnevatel kuudel oli poiss kaebas tasakaalu ja mälu probleemide ning kirjutamise raskuste pärast. 2009. aasta juunis oli ta hospitaliseeritud koordineerimisprobleemide halvenemise, sealhulgas ebakindla jalutuskäigu ja palaviku tõttu.

Selle haiglas viibimise ajal nägi arst, et poiss eksponeerib oma käte ja jalgade tahtmatuid liikumisi ja viiakse taastusravikeskusse. Järgmiste nädala möödudes halvenes poisi mälu ja kõndimisvõime. Arstid arvasid, et poisil võib olla aju põletik, autoimmuunhaiguse põhjustatud võimalus. Kui poiss lõpuks haiglasse lahkus, oli ta ratastoolis ja ei saanud enam kooli käia, ütles raport.

Järgnevatel aastatel oli poisi seisund halvenenud - tal oli raskesti närimine ja neelamine ning ühe haiglaravi ajal ütlesid arstid, et ta tundub häbiväärseks, kuid ei olnud selge, kas see oli tingitud tema seisundist või ravimitest võttes.

2011. aasta sügisel sai patsient haiglasse pneumooniaks ja viis kuud hiljem sai ta haiglasse eluohtlike hingamisprobleemide tõttu. Ta paigutati ventilaatorile, kuid arstid ei suutnud teda päästa ja ta suri 2012. aasta veebruaris.

Arstid teadsid, et poisil oli progresseeruv ajuhaigus, kuid täpselt, milline haigus oli nende elus. Tema aju postmortemanalüüs näitas väga ootamatu tulemuse: poiss oli prioonhaigus. Prioonid on ajus tavaliselt leitud valk, mis tekitab aju kahjustusi, kui nad hakkavad ebanormaalselt paaruma.

Ajus moodustuvad prioonid on kaks teadaolevat põhjust - inimese geenid või keskkonnategurid. Kuid mõnel juhul, nagu ka teismelise poiss, ei ole "käivitajat" ja neid nimetatakse juhuslikeks juhtumiteks, ütles Belay.

"Ameerika Ühendriikides on prioonitõbi [teismelised] äärmiselt ebatavaline," ütles Belay. "See on noorim patsient, millest me oleme teadlikud," on juhuslike prioonide haigus, ütles ta. Prioonhaiguste ravimiseks ja raviks puudub.

Üks prioonhaiguste tüüp on Creutzfeldt-Jakobi haigus, mis on sageli juhuslik. Kuid poja aju kahjustused ei olnud selle seisundi omadused. Selle asemel tundus tema aju sarnasust surmaga lõppeva perekondliku unetuse, päritud prioonihaigusega inimestega, kellel patsiendil sageli sümptomite halvenemine. Kuna poisil ei olnud surmaga lõppenud perekondliku unetusega inimestele iseloomulikke geneetilisi mutatsioone, oli tal öine juhuslik surmav unetus.

Kui poisil oli unetus, ei võtnud tema arstid ega tema vanemad seda kätte. Belay märkis, et mõnikord on unetus uuring diagnoosimiseks unetus, kuid poiss juhul see ei olnud eelnevalt vormistatud.

Mõnikord jäetakse unetus kõrvale, kuna patsiendi seisund on nii arenenud, et nad ei suuda teisi oma uneprobleemide kohta öelda, ütles Belay. "Nad võivad vaevlevalt magada ja nad ei pruugi seda suhelda," ütles ta.

Kui arst "seisab silmitsi väga ebahariliku neuroloogilise haigusega patsiendiga, mida ei saa seletada mingil muul põhjusel, siis peaksid nad kaaluma prioonhaiguste võimalust, isegi kui patsient on väga noor," ütles Belay.

Aruanne avaldatakse Internetis 3. veebruaril ajakirjas Pediatrics.

Jälgi Rachael Rettnerit @RachaelRettner. Jälgi WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+. Algne artikkel WordsSideKick.com kohta.


Video Täiendada: .




ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ET.WordsSideKick.com