Mis Põhjustas Selle Mehe Hariliku Üliõpilase?

{h1}

Kui arstid vaatasid mehe silmad, nägid nad midagi kummalist.

46-aastase mehe sümptomid olid seotud, kuid mitte eriti kummaline: ta oli kaotanud kehakaalu, kogenud minestamise episoode ja kõndimisega probleeme. Kuid kui arstid vaatasid tema silmad, nägid nad midagi kummalist: üks tema õpilastest oli väiksem kui teine, ja sellel oli ebatavaline, kärsitu kuju ebakorrapäraste servadega.

Umbes juhtumi uus aruanne näitas, et mehe õpilase kummaline kuju oli haruldase geneetilise seisundi tõttu.

Selle ajakirja JAMA Neurology 30. juulil avaldatud aruande kohaselt oli peaaegu kaks aastakümmet varem, kui meesil oli 29-aastane, maksa siirdamiseks geneetiline seisund, mida nimetatakse perekondlikuks amüloid-polüneuropaatiaks (FAP).

Vastavalt Ameerika Ühendriikide Rahvusliku Raamatukogu (NLM) andmetele põhjustab see tingimus aine amüloidi ebanormaalseid hoiuseid organismi kudedes ja organites. Need hoiused esinevad kõige sagedamini perifeerses närvisüsteemis või närvid, mis ühendavad aju ja seljaaju lihastesse ja rakkudesse, mis avastavad tundeid kogu kehas. NLM ütleb, et hoiused põhjustavad sageli tundetunde jäsemetes, kuid see haigus võib mõjutada ka teisi süsteeme ja organeid, sealhulgas süda, neerud, silmad ja seedetraktist. ["Silm" ei ilmu: 9 silmamunastust põhjustavad vigastused, mis teid kiusavad]

Selle inimese puhul olid hoiused keskmisest haiglasse kuuluvatest arstidest koosnevad valgudest, mida nimetatakse transtüretiiniks ja mida toodetakse põhiliselt maksana uue aruande kohaselt.

Seetõttu on National Institute of Health'i geneetilise ja haruldaste haiguste infokeskuse andmetel soovitatav kasutada maksahaigust, kuna see on FAP-i kujul olevatele patsientidele mõeldud "kullastandard". Maksa siirdamine võib aeglustada või peatada neuroloogiliste sümptomite progresseerumist. Kuid see valk toodetakse ka teistes kehaosades, sealhulgas silma, mis tähendab, et isegi maksa siirdamisega võivad patsiendid endiselt kogeda sümptomeid, sealhulgas silma probleeme.

Seda tüüpi FAP-iga patsientidel on õpilase paaritu kuju tingitud kahest tegurist: silma läätse amüloidi ladestumine ja autonoomse närvisüsteemi kõrvalekalded (süsteem, mis kontrollib tahtmatuid keha funktsioone), ütles Dr Mark Fromer, New York City's Lenoxi haigla silmaarst, kes ei olnud seotud inimese juhtumiga. Mõlemad probleemid tulenevad geneetilistest tingimustest.

Fromer lisas, et see tingimus on "väga haruldane" ja viimati, kui ta nägi sellist juhtumit, oli umbes 35 aastat tagasi oma silmaarsti koolituse ajal.

Teised silmaprobleemid, mis võivad põhjustada FAP-i, hõlmavad silmade tõsise kuivuse ja sekundaarse glaukoomi tekkimist või glaukoomi, mis tuleneb silmade rõhu suurenemisest. FAP-iga seotud silmaprobleeme ei ravita, kuigi arstid saavad ravida selliseid sümptomeid nagu kuiv silm ja sekundaarne glaukoom, ütles Fromer WordsSideKick.com. Ta ütles, et õpilaste kõrvalekaldeid ei ravita.

Inimese juhtumil leidsid arstid, et FAP põhjustas ka südamehaiguse, mis põhjustas tema nõrkust. Tema südamehaigust raviti südamestimulaatoriga, ütles raport.

Meeste kaalulangus ja kõndimisprobleemid osutusid tingitud psüühikahaigustest, mis ei olnud seotud tema geneetilise seisundiga, sealhulgas depressiooni ja alkoholi tarbimise häirega. Nimetatud sümptomid läksid pärast seda, kui mees sai psühhiaatrilise ravi ja vähendas alkoholi tarbimist, ütles raport. Kolm aastat hiljem, 49-aastaselt, püsis patsient stabiilses seisundis, raportis öeldakse.

Originaal artikkel on WordsSideKick.com.


Video Täiendada: .




ET.WordsSideKick.com
Kõik Õigused Reserveeritud!
Mistahes Materjalide Reprodutseerimine Lubatud Ainult Prostanovkoy Aktiivne Link Saidile ET.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ET.WordsSideKick.com